Desvendando as Síndromes Hereditárias de Câncer
Síndrome de Lynch
A síndrome de Lynch é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação genética em algum dos genes responsáveis pelo reparo do nosso DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), e que predispõe a diversos tipos diferentes de câncer, conforme National Comprehensive Cancer Network.
É uma doença geralmente silenciosa, que acomete 1 pessoa a cada 279 na população.
A síndrome de Lynch é a causa genética mais comum para câncer colorretal, sendo responsável por 8% dos casos em pessoas com diagnóstico abaixo de 50 anos.
Enquanto em uma pessoa normal um pólipo adenomatoso levaria de 10 a 15 anos para virar um câncer colorretal, na síndrome de Lynch bastam 35 meses.
Além do câncer colorretal, aumenta o risco de diversos outros tipos de câncer, incluindo útero, estômago, pâncreas, bexiga, cérebro, vesícula biliar, fígado, intestino delgado e pele.
Quando suspeitar da síndrome de Lynch?
- 3 familiares com câncer
- 2 gerações na família com câncer
- Surgimento de câncer em idade precoce (menos de 50 anos)
- Presença de tumor com defeito em “mismatch repair” ou instabilidade de microssatélites
Síndrome de Li-Fraumeni
A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer causada por mutações (variantes patogênicas) no gene TP53.
É responsável por 1% dos casos de câncer de mama hereditários, estando presente em até 1 pessoa a cada 5000 pessoas da população.
O risco de desenvolver um câncer ao longo da vida é de quase 100% nas pessoas com mutações no TP53.
- mama
- sarcoma
- osteossarcoma
- colorretal
- estômago
- adrenal
- pulmonar
- cerebral
- leucemia
